出生前診断。
先天性欠損症の可能性を示すもので、エコー検査や血液検査で診断されるものです。
これを受けた方がいいかどうかはここでは議論しませんが、
私たち夫婦は「受ける」という考えで一致し、無料の出生前診断に加え、
妊娠10週目から受けられる、費用個人負担のNIPT（ハーモニーテスト）も受けました。
ここではカナダのアルバータ州が提供する無料の出生前診断と、NIPTを受けたときの話について簡単にまとめたいと思います。
アルバータ州が無料で提供する出生前診断
カナダのアルバータ州が無料で提供する出生前診断は、妊娠11～13週目と、15～20週目に受けられるものがあります。
11～13週目の検査
この検査では、二つの検査により
- ダウン症
- 13トリソミー
- 18トリソミー
が診断されます。
二つの検査とは、
- Nuchal translucency Screening（そのまま訳すと、項部半透明性検査）
- First trimester blood screening（妊娠初期血液検査）
であり、詳しくは専門的なウェブサイトや書籍に任せますが、
1では首の後ろの辺りの厚さをエコーを用いて測り、2では血液中のbeta-hCG（胎盤で作られるホルモン）とPAPP-A（血液中のプロテイン）という値を見るそうです。
検出率は85～90％。
15～20週目の検査
この検査では、血液検査により、
- ダウン症
- 18トリソミー
- 神経管奇形
が診断されます。
検出率は80～90％。
NIPT（ハーモニーテスト）
NIPT（ハーモニーテスト）は、Non-Invasive Prenatal Testで、妊娠10週目から受けられる血液検査。
費用は個人負担。
妊婦の血液中にある胎児のDNAから、
- ダウン症
- 13トリソミー
- 18トリソミー
- 胎児の性別
がわかります。
検出率は99％。
無料のものに比べて結果の検出率が高く、また胎児の性別もわかるのが特徴です。
この3つのうち私が受けたのは11～13週目のエコー検査のみと、ハーモニーテストです。ここではハーモニーテストの検査の一連の流れを書きます。
私たちがハーモニーテストを受けることを決めた理由
様々な意見がありますが、一つの意見として、私たちがハーモニーテストを受けることを決めた理由を書いておこうと思います。それは、
- 私が超高齢ではないけれども、若くもない（妊娠時31歳）
- 結果の検出率が100％に限りなく近い
- 妊娠10週目という早い段階で検査が受けられる
- 胎児の性別もわかる
ためです。
そして、最大の理由は、産むなら健康に産んであげたい、という考えが夫と一致したから。
それが産まれてくる赤ちゃんのためにもなるんじゃないか、と。
あくまでも私たち夫婦の考えですし、陽性反応が出た場合にどう対処したかは、そうなっていないのでわかりませんが。
ハーモニーテストの予約
ハーモニーテストは、市内でそれを行っているクリニックをまず見つける必要があります。
予約までは夫がしてくれましたが、インターネットの検索で市内のハーモニーテストを提供しているクリニックを見つけたと言っていました。
ウェブサイト上にかかりつけ医からの紹介状フォームがあったので、妊娠後２回診てくれたいつもの先生のところに行き記入してもらいましたが、それはなくてよかったとのこと。
ハーモニーテスト当日
ビルの中にある、とてもきれいで落ち着く雰囲気をしたクリニック。
受付で身分証明書とヘルスカードを提示すると、スキャンしてよいか聞かれたのではいと答え、$650(日本円1ドル80円とすれば52000円)を支払いました。
「呼ばれるまでこれ読んでサインして待ってて。」と言われて渡された同意書には、
- 血液がアメリカのAriosaに送られること
- 個人情報の扱い方残りの血液からリサーチデータを取っていいか
- 胎児の性別を知りたいか
- 22q11.2欠失症候群の可能性があるかの結果も知りたいか
などが書かれていました。
その後個室に案内され簡単な説明があり、血液を抜かれました。
結果は一週間ほどでわかるから、とのこと。
ハーモニーテストの結果
約一週間後。
結果の電話がかかってきたときには用事があって電話に出られず、留守電に折り返し電話するようにメッセージが残されていました。
結果は夫も一緒に聞いてほしかったので、スマートフォンのグループ通話機能を利用。
つまり、夫と私、そして担当者の三人で通話したというわけです。
結果は、3項目全てにおいて、Low Probability（可能性・低）。
よかった。ひとまず安心してよいでしょう。
同意書に胎児の性別も知りたいとチェックをしていましたが、再度性別を知りたいかどうか確認され、教えてもらえました。
男の子。
(*’▽’)
その後私のメールアドレス宛に結果の通知書を送信していただき、終了。
ハーモニーテストを受けて
妊娠10週目という早い時期に、母親の血液の中にある胎児のDNAの染色体異常の可能性がわかるとは。
まだお腹は出ていない時期ですが、私の中にもう一つの命が生きているんだなあ、と改めて感じました。
ハーモニーテストを含め、出生前診断を受けるかどうかについては様々な意見があるかと思いますが、
もし受けるという強い意志があるのであれば、その後のことを考えてもできるだけ早めに受けるのがよいでしょう。
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